Sindromul Turner: O tulburare genetică rară

Sindromul Turner afectează, conform statisticilor, una din 2.500 de femei la nivel global. De obicei, această afecțiune este diagnosticată în copilărie sau adolescență, având ca semn principal absența menstruației.

Infertilitatea și sindromul Turner

Sindromul Turner reprezintă o anomalie genetică rară, caracterizată prin absența parțială sau totală a unuia dintre cei doi cromozomi X. Această condiție afectează exclusiv persoanele de sex feminin și este adesea asociată cu infertilitatea. În majoritatea cazurilor, ovarele nu se dezvoltă corespunzător, ceea ce duce la insuficiența ovariană primară.

Din această cauză, producția de hormoni reproductivi, precum estrogenul și progesteronul, este insuficientă. Astfel, pubertatea poate începe mai târziu sau poate lipsi complet, iar pacienta se confruntă cu amenoreea primară, ceea ce face imposibilă sarcina naturală. Alte simptome ale sindromului Turner includ statura mică, probleme cardiace sau renale și trăsături fizice specifice, cum ar fi gâtul scurt cu pliuri, urechile jos implantate, pieptul lat cu mameloane distanțate și unghii înguste.

Diagnosticarea sindromului Turner

Diagnosticul precis al sindromului Turner se bazează pe evaluarea simptomelor clinice, dar și pe rezultatele analizelor genetice (cariotip), testelor hormonale (estrogen, LH) și ecografiilor care analizează starea organelor interne, inclusiv ovarele și inima.

Posibilități de a deveni mamă pentru femeile cu sindrom Turner

Deși sindromul Turner nu poate fi tratat, există opțiuni care pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții. Există soluții și pentru femeile care doresc să devină mame. Terapia hormonală de substituție, care include administrarea de estrogen și progesteron, poate stimula dezvoltarea caracterelor sexuale și poate induce menstruația. De asemenea, tratamentele cu hormon luteinizant (LH) pot ajuta la creșterea în înălțime, apropiindu-se de valorile normale.

Femeile cu sindrom Turner pot recurge la tehnici de reproducere umană asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro cu ovule donate. Acest proces implică fertilizarea ovulelor donate cu spermatozoizii partenerului sau ai unui donator în laborator, urmată de transferul embrionului în uterul femeii afectate. Este esențial ca uterul să fie suficient de dezvoltat pentru a susține o sarcină.

Există cazuri rare în care fetele cu sindrom Turner au o rezervă ovariană funcțională în copilărie sau adolescență. În aceste situații, ovocitele pot fi colectate și crioprezervate înainte ca funcția ovariană să se piardă complet, iar ulterior pot fi utilizate într-un program de fertilizare in vitro.

Este important de menționat că femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii, precum hipertensiune, disecție aortică și diabet gestațional. De aceea, este crucial ca înainte de a începe orice tratament de fertilitate să se efectueze o evaluare detaliată cardiologică și endocrinologică. În cazul obținerii unei sarcini, gravida trebuie să fie monitorizată frecvent și atent de o echipă multidisciplinară formată din ginecolog, cardiolog și endocrinolog.